# Estudo relaciona variantes em quatro genes à astenoteratozoospermia

- Publicada: 2026-10-21T00:00:00.000Z
- Atualizada: 2026-10-22T15:17:07.579Z
- Editoria: Pesquisa
- Assuntos: Fator masculino, Infertilidade
- Página: https://fertya.com/pt/n/2026/10/20/estudo-relaciona-variantes-em-quatro-genes-a-astenoteratozoospermia/
- Fontes: [Human Reproduction](https://academic.oup.com/humrep/advance-article/doi/10.1093/humrep/deag154/8965474?rss=1)

## Resumo

Um estudo genético analisou 13 famílias consanguíneas com infertilidade masculina e identificou variantes de perda de função — alterações que impedem o funcionamento adequado de um gene — em CFAP46, CFAP57, SEPTIN4 e SPEM2. Os pesquisadores também fizeram validação funcional em três modelos de camundongos modificados com CRISPR/Cas9. Nos machos sem Cfap46, houve infertilidade associada a menor contagem e motilidade dos espermatozoides e a alterações graves na estrutura do flagelo, a parte que permite o movimento. A astenoteratozoospermia combina motilidade reduzida e morfologia anormal dos espermatozoides.

Segundo os pesquisadores, CFAP46 participa da formação do flagelo e da remodelação da cabeça do espermatozoide. Entre participantes sem uma causa genética única identificada, foi observada uma maior carga de variantes raras potencialmente prejudiciais em comparação com controles férteis, mas essa associação ainda precisa de validação funcional. Publicado na revista Human Reproduction, o estudo sugere possíveis caminhos para diagnóstico molecular e aconselhamento prognóstico, sem estabelecer implicações clínicas individuais.

## Por que importa (interpretação editorial)

O estudo amplia o conhecimento sobre possíveis causas genéticas da astenoteratozoospermia ao combinar análise familiar e modelos de camundongos. Os próprios pesquisadores ressaltam que a associação entre variantes raras e infertilidade ainda precisa de validação funcional e não estabelece implicações clínicas individuais.

_Resumo da Fertya, com palavras próprias, a partir das fontes acima, preparado com ajuda de IA, conferido contra as fontes e acompanhado pela equipe. Para detalhes, leia as matérias originais. Este conteúdo é informativo e não substitui a consulta com seu médico._